TALASSEMIA ALFA

UMA REVISÃO SISTEMÁTICA DOS ASPECTOS CLÍNICOS E DIAGNÓSTICO LABORATORIAIS (2000 A 2024)

Autores

  • Lívia Liz Moreira da Cruz Portilho PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
  • Valéria Bernadete Leite Quixabeira PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
  • Susy Ricardo Lemes Pontes CENTRO UNIVERSITÁRIO GOYAZES
  • Paulo Roberto Melo Reis PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS

Resumo

Objetivo: apresentar a aspectos clínicos e laboratoriais da talassemia alfa, discutir sua prevalência, diagnóstico e tratamento, além de revisar os métodos laboratoriais utilizados para diagnóstico. Material e Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática utilizando fontes de coleta de dados de artigos e periódicos científicos publicados em plataformas como PUBMED, SciELO, BVS Brasil e SCOPUS. Resutlados: A talassemia alfa é uma doença hereditária causada por deleções ou mutações nos genes HBA1 e HBA2, responsáveis pela síntese da cadeia alfa da hemoglobina, localizada no cromossomo 16. Essa condição causa anemia microcítica e anemia hipocrômica, caracterizadas pelo tamanho reduzido e cor pálida dos glóbulos vermelhos devido à baixa concentração de hemoglobina, respectivamente. Conclusão: O correto reconhecimento dessas características laboratoriais, bem como o diagnóstico clínico preciso, é essencial para o manejo eficaz da talassemia alfa, especialmente em áreas onde a doença é endêmica, como no Sudeste Asiático, na África Subsariana e Oriente Médio.

Referências

ALIYEVA, G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), v. 57, n. 2, p. 165–174, 19 dez. 2018.

ASSIS, R. A. D. et al. Iron overload in Brazilian thalassemic patients. Einstein (São Paulo), v. 9, n. 2, p. 165–172, jun. 2011.

BARBOSA, K. B. F. et al. Estresse oxidativo: conceito, implicações e fatores modulatórios. Revista de Nutrição, v. 23, n. 4, p. 629–643, ago. 2010.

BRANCALEONI, V. et al. Laboratory diagnosis of thalassemia. International Journal of Laboratory Hematology, v. 38, n. S1, p. 32–40, maio 2016a.

BRANCALEONI, V. et al. Laboratory diagnosis of thalassemia. International Journal of Laboratory Hematology, v. 38, n. S1, p. 32–40, maio 2016b.

DIAS-PENNA, K. G. B. et al. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v. 46, n. 2, p. 91–97, abr. 2010.

FILSER, M. et al. Importance of Sequencing HBA1, HBA2 and HBB Genes to Confirm the Diagnosis of High Oxygen Affinity Hemoglobin. Genes, v. 13, n. 1, p. 132, 12 jan. 2022.

GIORDANO, P. C. Editorial: Measurement of HbA2. International Journal of Laboratory Hematology, v. 34, n. 4, p. 335–335, ago. 2012.

GIORDANO, P. C. Strategies for basic laboratory diagnostics of the hemoglobinopathies in multi‐ethnic societies: interpretation of results and pitfalls. International Journal of Laboratory Hematology, v. 35, n. 5, p. 465–479, out. 2013.

HARTEVELD, C. L. State of the art and new developments in molecular diagnostics for hemoglobinopathies in multiethnic societies. International Journal of Laboratory Hematology, v. 36, n. 1, p. 1–12, fev. 2014.

HARTEVELD, C. L.; HIGGS, D. R. α-thalassaemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 5, n. 1, p. 13, dez. 2010.

HIGGS, D. R. The Molecular Basis of -Thalassemia. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, v. 3, n. 1, p. a011718–a011718, 1 jan. 2013.

MATOS, J. F. et al. RDW as differential parameter between microcytic anemias in “pure” and concomitant forms. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v. 51, n. 1, 2015.

MELO-REIS, P. R. et al. A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 28, n. 2, jun. 2006a.

MELO-REIS, P. R. D. et al. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v. 42, n. 6, dez. 2006b.

MÜLLER, S. A. et al. High prevalence of anaemia among A frican migrants in G ermany persists after exclusion of iron deficiency and erythrocyte polymorphisms. Tropical Medicine & International Health, v. 20, n. 9, p. 1180–1189, set. 2015.

NADERISORKI, M. et al. Evaluation of Clinical, Laboratory Characteristics of Hemoglobin H Disease Patients from 2002 to 2022 Referred to Thalassemia Center, Bu- Ali Sina Hospital in Sari North of Iran. In Review, , 28 fev. 2024. Disponível em:

<https://www.researchsquare.com/article/rs-3974063/v1>. Acesso em: 11 fev. 2025

ON BEHALF OF CONTRIBUTORS TO THE EMQN HAEMOGLOBINOPATHIES BEST PRACTICE MEETING et al. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies. European Journal of Human Genetics, v. 23, n. 4, p. 426–437, abr. 2015.

PHYLIPSEN, M. et al. A new α0-thalassemia deletion found in a Dutch family (--AW). Blood Cells, Molecules, and Diseases, v. 45, n. 2, p. 133–135, ago. 2010.

PIEL, F. B.; WEATHERALL, D. J. The α-Thalassemias. New England Journal of Medicine, v. 371, n. 20, p. 1908–1916, 13 nov. 2014.

SCHEPS, K. G. et al. BASES MOLECULARES DE ALFA-TALASEMIA EN LA ARGENTINA. 2015.

SHAFIQUE, F. et al. Thalassemia, a human blood disorder. Brazilian Journal of Biology, v. 83, p. e246062, 2023.

WEATHERALL, D. J. Thalassemia as a global health problem: recent progress toward its control in the developing countries. Annals of the New York Academy of Sciences, v. 1202, n. 1, p. 17–23, ago. 2010.

BARBOZA, T. S. et al. Efeitos do CRISPR-Cas9 no tratamento da talassemia: avanços recentes. Revista Brasileira de Genética, v. 45, n. 1, p. 112–118, 2020.

SONGDEJ, P.; FUCHAROEN, S. Advances in alpha-thalassemia diagnosis and treatment. Hematology Reports, v. 14, n. 1, p. 33–41, 2022.

VOGELAAR, I. P.; PHYLIPSEN, M. A new α0-thalassemia deletion found in a Dutch family (--AW). Blood Cells, Molecules, and Diseases, v. 45, n. 2, p. 133–135, 2010.

FRANCIPANE, L.; SCHEPS, K. G. Bases moleculares de alfa-talassemia en la Argentina. Hematologia Latinoamericana, v. 38, p. 98–104, 2024.

MESQUITA, A. C. et al. Prevalência de hemoglobinas variantes e talassemias em população brasileira. Revista Médica de Goiás, v. 18, n. 3, p. 215–222, 2010.

MOTIANI, A. et al. Genetic variability and phenotype spectrum in alpha-thalassemia: a clinical overview. International Journal of Hematologic Studies, v. 33, n. 2, p. 144–150, 2024.

IBRAHIM, A. et al. Clinical manifestations and genetic basis of alpha-thalassemia in multi-ethnic populations. Journal of Hematology and Transfusion, v. 41, n. 1, p. 55–63, 2024.

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2025-10-16

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